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Index « KwdFr.i » - entrée « Protéines et peptides de signalisation intracellulaire (génétique) »
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List of bibliographic references indexed by Protéines et peptides de signalisation intracellulaire (génétique)

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000766 (2017) Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis]Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
000A05 (2017) Roberto Salvatori [États-Unis] ; Serban Radian [Royaume-Uni, Roumanie] ; Yoan Diekmann [Royaume-Uni] ; Donato Iacovazzo [Royaume-Uni] ; Alessia David [Royaume-Uni] ; Plamena Gabrovska [Royaume-Uni] ; Giorgia Grassi [Royaume-Uni] ; Anna-Marie Bussell [Royaume-Uni] ; Karen Stals [Royaume-Uni] ; Astrid Weber [Royaume-Uni] ; Richard Quinton [Royaume-Uni] ; Elizabeth C. Crowne [Royaume-Uni] ; Valentina Corazzini [États-Unis] ; Lou Metherell [Royaume-Uni] ; Tara Kearney [Royaume-Uni] ; Daniel Du Plessis [Royaume-Uni] ; Ajay Kumar Sinha [Royaume-Uni] ; Atik Baborie [Royaume-Uni] ; Anne-Lise Lecoq [France] ; Philippe Chanson [France] ; Olaf Ansorge [Royaume-Uni] ; Sian Ellard [Royaume-Uni] ; Peter J. Trainer [Royaume-Uni] ; David Balding [Royaume-Uni, Australie] ; Mark G. Thomas [Royaume-Uni] ; Márta Korbonits [Royaume-Uni]In-frame seven amino-acid duplication in AIP arose over the last 3000 years, disrupts protein interaction and stability and is associated with gigantism
001E21 (2016) Donato Iacovazzo ; Richard Caswell ; Benjamin Bunce ; Sian Jose ; Bo Yuan [États-Unis] ; Laura C. Hernández-Ramírez [États-Unis] ; Sonal Kapur ; Francisca Caimari ; Jane Evanson ; Francesco Ferraù ; Mary N. Dang ; Plamena Gabrovska ; Sarah J. Larkin [Royaume-Uni] ; Olaf Ansorge [Royaume-Uni] ; Celia Rodd [Canada] ; Mary L. Vance [États-Unis] ; Claudia Ramírez-Renteria [Mexique] ; Moisés Mercado [Mexique] ; Anthony P. Goldstone [Royaume-Uni] ; Michael Buchfelder [Allemagne] ; Christine P. Burren ; Alper Gurlek [Turquie] ; Pinaki Dutta [Inde] ; Catherine S. Choong [Australie] ; Timothy Cheetham ; Giampaolo Trivellin [États-Unis] ; Constantine A. Stratakis [États-Unis] ; Maria-Beatriz Lopes [États-Unis] ; Ashley B. Grossman [Royaume-Uni] ; Jacqueline Trouillas [France] ; James R. Lupski [États-Unis] ; Sian Ellard ; Julian R. Sampson ; Federico Roncaroli [Royaume-Uni] ; Márta KorbonitsGermline or somatic GPR101 duplication leads to X-linked acrogigantism: a clinico-pathological and genetic study
002635 (2015) H. Hu [Allemagne] ; S A Haas [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Raynaud [France] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; S. Weinert [Allemagne] ; G. Froyen [Belgique] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; F. Laumonnier [France] ; T. Zemojtel [Allemagne] ; M I Love [Allemagne] ; H. Richard [Allemagne] ; A-K Emde [Allemagne] ; M. Bienek [Allemagne] ; C. Jensen [Allemagne] ; M. Hambrock [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; C. Langnick [Allemagne] ; M. Feldkamp [Allemagne] ; W. Wissink-Lindhout [Pays-Bas] ; N. Lebrun [France] ; L. Castelnau [France] ; J. Rucci [France] ; R. Montjean [France] ; O. Dorseuil [France] ; P. Billuart [France] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; M. Shaw [Australie] ; M A Corbett [Australie] ; A. Gardner [Australie] ; S. Willis-Owen [Australie, Royaume-Uni] ; C. Tan [Australie] ; K L Friend [Australie] ; S. Belet [Belgique] ; K E P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; M. Jimenez-Pocquet [France] ; M-P Moizard [France] ; N. Ronce [France] ; R. Sun [Allemagne] ; S. O'Keeffe [Allemagne] ; R. Chenna [Allemagne] ; A. Van Bömmel [Allemagne] ; J. Göke [Allemagne] ; A. Hackett [Australie] ; M. Field [Australie] ; L. Christie [Australie] ; J. Boyle [Australie] ; E. Haan [Australie] ; J. Nelson [Australie] ; G. Turner [Australie] ; G. Baynam [Australie] ; G. Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; U. Müller [Allemagne] ; D. Steinberger [Allemagne] ; B. Budny [Pologne] ; M. Badura-Stronka [Pologne] ; A. Latos-Biele Ska [Pologne] ; L B Ousager [Danemark] ; P. Wieacker [Allemagne] ; G. Rodríguez Criado [Espagne] ; M-L Bondeson [Suède] ; G. Annerén [Suède] ; A. Dufke [Allemagne] ; M. Cohen [Allemagne] ; L. Van Maldergem [France] ; C. Vincent-Delorme [France] ; B. Echenne [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; M. Willemsen [Pays-Bas] ; J-P Fryns [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; R. Ullmann [Allemagne] ; M. Vingron [Allemagne] ; K. Wrogemann [Allemagne, Canada] ; T F Wienker [Allemagne] ; A. Tzschach [Allemagne] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; J. Gecz [Australie] ; T J Jentsch [Allemagne] ; W. Chen [Allemagne] ; H-H Ropers [Allemagne] ; V M Kalscheuer [Allemagne]X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
003948 (2014) Brendan R. Wilding [Australie] ; Meagan J. Mcgrath [Australie] ; Gisèle Bonne [France] ; Christina A. Mitchell [États-Unis]FHL1 mutants that cause clinically distinct human myopathies form protein aggregates and impair myoblast differentiation.

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